| Recerca
Publicació de nou article: Hemocromatosis hereditaria y la importancia de las mutaciones en el gen HFE
Professionals del Laboratori de l'Hospital de Palamós signen aquest article publicat a Medicina y Laboratorio, i donen pautes per a l'abordatge i tractament de l'hemocromatosi hereditària.
La revista científica Medicina y Laboratorio, acaba de publicar en el seu número d’octubre-desembre l'article Hemocromatosis hereditaria y la importancia de las mutaciones en el gen HFE, del qual en són autors:
- Alexandre Xabier Obelleiro-Campos https://orcid.org/0000-0001-7311-5050
- Marta Ribera-Pérez
- Cristian Malagón-Corominas
- Jamila Aharchi-Amghar
- Natàlia Claver-Belver
Tots els autors i autores són professionals del servei de Laboratori de l’Hospital de Palamós.
Es tracta d'un article que d’entre altres aspectes rellevants, comenta les mutacions en el gen HFE, relacionat amb l’Hemocromatosi hereditària i que impedeixen la ubicació correcta de la proteina HFE en la membrana cel.lular, resultant en un augment en l’absorció intestinal i l’acumulació de ferro intracel.lular.
Aquest article és resultat d’un estudi retrospectiu portat a terme al nostre hospital i que té per objectiu principal determinar la prevalença de la Hemocromatosi Hereditària en la població del Baix Empordà, i com a objectius secundaris descriure les característiques demogràfiques dels pacients amb Hemocromatosi Hereditària, i identificar les complicacions associades a la Hemocromatosi Hereditària en aquesta població. Aquest estudi s’ha realitzat sobre una mostra de 82 individus (tots els casos que hi va haver entre 2021 i 2022).
En podeu saber més llegint en línia l'article de forma gratuïta accedint al web de la publicació, i descarregant-vos, si voleu, el pdf gratuït.
Enhorabona als autors!
